Marzo 15, 2021
Las enfermedades raras se conocen con ese nombre debido a que están presentes en un número limitado de personas respecto de la población en general. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, y afectan entre un 6% y 8% de la población mundial, frecuencia determinada por la Unión Europea. En Chile, para una población aproximada de 18.751.405 habitantes, debiéramos esperar alrededor de 1.500.000 afectados.
El 80% de estas enfermedades son genéticas y, en general, se trata de enfermedades crónicas, debilitantes y de muy difícil diagnóstico y manejo. Se estima que un paciente que tiene este tipo de enfermedades consulta, aproximadamente, entre seis y trece especialistas antes de tener un diagnóstico certero, y habitualmente se diagnostican más en los niños, debido a que las enfermedades genéticas son normalmente de manifestación temprana, incluso prenatal, aunque pueden presentarse a cualquier edad.
Los genes son pequeños fragmentos que organizan nuestro ADN, y cada uno contiene información para una característica determinada. Cuando la función de alguno de estos genes es alterada por algún cambio o mutación, se desarrolla una enfermedad monogénica, de ahí la importancia de efectuar un Test Genético Preimplantacional o PGT (Preimplantation Genetic Testing) antes de comenzar un Tratamiento de Reproducción Asistida, especialmente si hay una condición genética presente en la familia del padre o la madre, ya que detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias.
Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio, y está indicado especialmente para parejas con historia clínica de abortos recurrentes, por fallo de implantación tras varios intentos de FIV, alteraciones en la división celular de los espermatozoides, y en mujeres de edad avanzada.
A su vez, hay tres tipos de Test Genético Preimplantacional, dependiendo de la alteración que se busque detectar:
- PGT-A, Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías. Permite detectar si hay cromosomas de más o de menos en los embriones, lo que se conoce como alteración numérica. Por ejemplo, el síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
- PGT-M, Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas. Permite detectar la alteración o mutación de un gen en concreto en los embriones que causaría una enfermedad monogénica o mendeliana, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la hemofilia A, la anemia falciforme y la enfermedad de Marfan.
- PGT-SR, Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales. Permite detectar en los embriones la presencia de cromosomas anómalos por la ruptura o unión incorrecta de varios segmentos.
“Hay indicaciones muy importantes para el éxito de este análisis, como que sólo se puede realizar si la mutación o mutaciones causantes de la enfermedad han sido identificadas; no se puede realizar si la causa genética es desconocida. Hay que tener presente, de todas maneras, que el PGT-M no garantiza la salud completa del bebé”, señala el especialista en reproducción asistida de IVI Santiago, Dr. Andrés Carvajal.
Para más información sobre estos procedimientos, visita IVINet.cl.
